全基因组甲基化测序实验外包

全基因组甲基化测序实验外包

DNA甲基化是重要的表观遗传学标记信息，获得全基因组范围内C位点的甲基化水平数据，对表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义。Bisulfite甲基化测序是以新一代高通量测序平台为基础，结合全基因组Bisulfite处理和生物信息数据分析技术，进行低成本、GX率、高准确度的全基因组DNA甲基化水平图谱绘制。

全基因组甲基化测序实验外包分析项目
标准分析项目
1) 数据过滤（去除adaptor，低质量的reads等）
2) 序列比对、覆盖度统计、测序深度统计
3) SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测
4) SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释

肿瘤：
体细胞突变位点筛选；
基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定
成对样品的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计
成对样品SNV/InDel的COSMIC 数据库注释分析
成对样品SNV的保守型预测
成对样品SV检测分析(CREST)及注释

复杂疾病研究
样本设计以及power计算
群体SNP 检测和Genotype 分型检测
SNP注释与统计
群体SNP 质控
基于遗传数据的样本质控
基于单个SNP的关联分析
重要结论的获得。