由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。利用基因突变这一特点，可以有效地向目的基因片段中引入任何可能的DNA变异，包括一段碱基的添加、删除、替换及点突变修复等，该技术是改造和优化基因的快捷方式，是探索启动子调节位点的有效手段，也是研究蛋白质结构与功能之间的复杂关系的有力工具。
基因定点突变通过PCR方法可有效地向目的DNA片段中引入任何所需的变化，包括碱基的添加、删除、点突变等。PCR定点突变迅速、GX并且重复性好，是基因研究工作中一种非常有用的手段。
