PGD胚胎植入前单基因遗传病检测项目

• 简介

PGD是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量测序技术，对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。PGD 胚胎植入前单基因遗传病检测采用目标区域捕获结合高通量测序技术，对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析，检测胚胎特定疾病基因的携带情况。为您生育健康保驾护航。

• 适用人群

辅助生殖人群

• 项目列表

疾病系统	检测疾病	检测基因
血液系统	HLA配型	HLA
	α-地贫	HBA
	β-地贫	HBB
	镰刀型贫血症	HBB
	血友病	F8，F9
	嗜血细胞综合征	SH2D1A
内分泌及代谢系统	先天性肾上腺皮质增生症	CYP21A2
	枫糖尿病	BCKDHA
	氧化磷酸化偶联障碍1	GFM1
	肝豆状核变性	ATP7B
	糖原积累病Ⅱ型	GAA
	粘多糖Ⅱ型	IDS
	苯丙酮尿症	PAH
	睾丸女性化综合征	AR
	半乳糖血症	GALT
	囊性纤维化	CFTR
神经肌肉系统	肌营养不良	DMD
	脊髓小脑性共济失调	ATXN1,ATXN2,ATXN3,ATXN7,CACNA1A
	脊髓性肌萎缩症	SMN1,SMN2
	Huntington 舞蹈病	HTT
泌尿生殖系统	多囊肾	PKD1,PKD2,PKHD1
	Alport 综合征	COL4A5
免疫系统	囊性肉芽肿	CYBB
视觉系统	黑蒙症	GUCY20
	Usher 综合征Ⅱ型	USH2A
	视网膜色素变性	PRPF31
听觉系统	遗传学耳聋	GJB2,GJB3,SLC26A4
遗传性肿瘤	多发性神经纤维瘤	NF1,NF2
	乳腺癌	BRCA1,BRCA2
	多发性内分泌腺瘤病	RET
多系统	Marfan 综合征	FBN1
	脆性X综合征	FMR1
	成骨发育不全症	COL1A1,COL1A2
	结节性硬化症	TSC1
	RETT 综合征	MESCP2

• 样本要求

 

• 优势参数

●疾病覆盖度广
●结果准确科学
遗传咨询专业

• 流程周期

25工作日