服务介绍：全外显子组测序（简称“全外”，WES）是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉并富集后，进行高通量测序的基因组分析方法。其简便、经济、GX等特点使其成为近年的热门技术。
1：在同样测序通量下，全外测序针对目标区段的测序深度以及覆盖度都高于全基因组重测序外显子区段大小约为全基因组的1-2％，与全基因组测序相比，外显子组测序可实现高深度测序。
2：对于发生在外显子区的常见和罕见的染色体变异具有很高的检测灵敏度
3：有效降低费用及周期因而全外显子组测序在肿瘤、单基因遗传疾病和复杂疾病研究中具有重要作用。全外显子组测序简介：
人类基因组大小约3G个碱基，外显子仅占基因组的1-2%，大约30M个碱基，包含合成蛋白质所需要的重要信息；而蛋白编码区出现的变异往往会导致严重的后果，是大多数遗传病发生的直接原因。全外显子组测序就是对整个基因组的全部蛋白编码区进行测序。
全外显子组测序优势：（1）与全基因组重测序相比，相同的测序通量下全外显子组测序针对目标区域的测序深度和覆盖度都更高；尤其适合高深度、大样本量的测序，可找出常见突变及低频突变。
（2）使用全外测序，相对于固定数目的基因检测，可以获得更全面的检测结果。Agilent V6捕获测序可覆盖20,343个基因，一次检测多达近60M个碱基（包括部分重要的非编码区）。
（3）全外测序在肿瘤的基础研究和临床应用领域具有广泛应用，研究人员可以利用不同来源的肿瘤样本去进行肿瘤发生及转移的机制研究、筛查肿瘤早期诊断或复发的标志物，或者结合临床数据，评估不同ZL方案下的早期ZL好坏、探索不同病人预后好坏的机制。
全外高级分析大礼包
一、SNV/InDel（1）体细胞突变分析
（2）体细胞突变总览图
（3）驱动基因数据库注释与驱动基因预测分析
（4）肿瘤突变特征分析
（5）单基因突变分布图
二、CNV分析
（1）体细胞CNV/LOH
（2）驱动CNV的预测
三、肿瘤克隆演化分析
（1）体细胞突变频率
（2）肿瘤进化树
四、肿瘤免疫ZL分析（1）HLA分型
（2）新抗原预测
该产品被引用文献[1] Liu H, Li F, Zhu Y, Li T, Huang H, Lin T, Hu Y, Qi X, Yu J, Li G. Whole-exome sequencing to identify somatic mutations in peritoneal metastatic gastric adenocarcinoma: A preliminary study. Oncotarget.2016.
[2] Kong Y, Si L, Li Y, Wu X, Xu X, Dai J, Tang H, Ma M, Chi Z, Sheng X, Cui C, Guo J.Analysis of mTOR Gene Aberrations in Melanoma Patients and Evaluation of Their Sensitivity to PI3K-AKT-mTOR Pathway Inhibitors. Clin Cancer Res. 2015 Oct 21. PMID:26490311
[3] Jian Huang, Qing Deng,Qun Wang,Kun-Yu Li,Ji-Hong Dai,Niu Li,Zhi-Dong Zhu,Bo Zhou,Xiao-Yan Liu,Rui-Fang Liu,Qian-Lan Fei,Hui Chen,Bing Cai,Boping Zhou,Hua-Sheng Xiao,Lun-Xiu Qin,Ze-Guang Han. Exome sequencing of hepatitis B virus；
