高通量测序——外显子捕获测序

外显子捕获测序即外显子测序，指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定目标区域的遗传信息，极大地提高了基因组中特定目标区域的研究效率，显著降低了研究成本，是一种选择基因组的编码序列的GX策略。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
 
研究内容
■ 液相捕获
■ 高通量的外显子序列测序
■ 生物信息分析
 
技术特点
■ 用样量少，成本低，适合大样本量研究
■ 检测区域明确，只需对基因组中感兴趣的候选区域进行测序就可满足研究需求
■ 通过目标区域测序，可以对候选位点或候选基因进行验证
■ 综合NimbleGene Sequcence Capture 2.1M Human Exome Array和Agilent SureSelect Exome
  Array两种技术的优点
 
技术路线


生物信息分析


实际应用
已完成人基因全外显子测序，获得90%以上碱基的覆盖度>10倍, 80%以上碱基的覆盖度>20倍。