| 疾病种类 | 种数 | 名称 |
| 氨基酸代谢 | 20 | 苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、精氨琥珀酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、Citrin缺乏症、精氨酸酶缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合征、脉络膜视网膜环状萎缩伴或不伴高尿酸血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型、高甲硫氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症、四氢生物碟呤缺乏症、同型半胱氨酸血症、高颉氨酸血症 |
| 脂肪酸代谢 | 16 | 戊二酸血症Ⅱ型、原发性肉碱缺乏症、三功能蛋白缺陷病、长链-3-羟酰基辅酶A硫解酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、乙基丙二酸脑病变、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症、2，4-二稀酰辅酶A还原酶缺乏症 |
| 有机酸代谢 | 13 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、异戊酸血症、多发性羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、β-酮硫解酶缺乏症、丙酸血症合并甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症、3-甲基戊稀二酸血症、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2-甲基-3羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、2-甲基-3-羟丁基辅酶A脱氢酶缺乏症、 |
| 糖代谢 | 3 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症 |
| 肌酸代谢 | 1 | 肌酸缺陷综合征 |
| 铜代谢 | 2 | 肝豆状核变性（Wilson病）、Menkes病 |
| 溶酶体病 | 10 | Fabry病（法布瑞氏症）、黏多糖贮积症Ⅰ型、黏多糖贮积症Ⅱ型、黏多糖贮积症Ⅳ型、黏多糖贮积症Ⅵ型、糖原累积病Ⅰa型、糖原累积病Ⅰb型、糖原累积病Ⅱ型（庞贝氏病）、克拉伯病、尼曼-匹克病 |
| 血脂异常 | 3 | 家族型高胆固醇血症、髙甘油三酯血症、谷固醇血症 |
| 免疫类 | 14 | 重症联合免疫缺陷、共济失调毛细血管张症、Nijmegen断裂综合征、软骨毛发发育不全、X连锁无丙种球蛋白血症、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症、常染色体显性遗传高lgE综合征、Wiskott-Aldrich综合征、高lgM综合征、先天性白细胞颗粒异常综合征、Hermansky-Pudlak综合征2型、Griscelli综合征2型、X-连锁淋巴细胞异常增生症、ELANE相关性嗜中性白细胞减少症 |
| 其他 | 5 | 囊性纤维化、恶性高热、Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）、结节性硬化、非综合征性耳聋 |
