RRBS甲基化测序

DNA甲基化研究一直是疾病研究的热点，与基因表达、表型性状息息相关。是基因调控的手段之一，通过对位于启动子及外显子区的CpG岛的甲基化而YZ基因的表达。在维持细胞正常功能、传递基因组印记，胚胎发育、肿瘤发生等方面起着至关重要的作用。      

RRBS（Reduced Representation Bisulfite Sequencing）是一种准确且高性价比的DNA甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中有着广泛的应用。RRBS通过限制性内切酶对基因组进行酶切，富集启动子及CpG岛区域，再进行Bisulfite转化，用较小的数据量得到包含Z多CpG位点甲基化信息的单碱基精度的甲基化图谱。

RRBS技术路线图

样品要求

• 样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。

• 物种：人

•具体样品量要求及样本采集、保存和运输方法请参照附录二。

测序方案

测序模式 PE150

测序数据量 7.5Gb

生物信息分析内容

1 原始数据质控检查；

2 甲基化序列比对结果分析；

3 测序深度及覆盖度统计；

4 计算C碱基的甲基化水平；

5 DNA甲基化信号在基因组的分布；

6 DNA甲基化信号的基因组元件注释；

7 DNA甲基化图谱绘制；

8 差异甲基化区域分析；


高通量测序附录