外显子组测序

外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的GX策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
 

技术路线

样品要求

• 样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。

• 物种：人

•具体样品量要求及样本采集、保存和运输方法请参照附录二。

测序方案

测序模式 PE150

测序数据量 10Gb

生物信息分析内容

基础分析  

1 原始数据质控检查

2 比对结果质控检查

3 外显子覆盖率统计及制图

4 germline SNP及InDel 检测、注释及统计

5 somatic SNP及InDel、CNV检测、注释及统计（成对样品）

高级分析 

6 稀有突变及疾病相关突变筛选

7 高频突变基因筛选

8 高频突变基因GO及通路分析

9 组间差异突变位点/基因比较


高通量测序附录