一、产品介绍
许多疾病尤其是肿瘤中的体细胞突变通常为de novo，测序方法无需突变的先期知识，更加适合准确定位这种突变与转录丰度。而且疾病相关的遗传变异主要与蛋白编码相关，即基因的外显子区域及mRNA水平的变异，因此，采用外显子组测序与转录组联合分析成为了疾病机制研究的十分有效又性价比高的重要手段。
外显子测序生物信息分析主要内容：
1、测序数控质控
2、与参考基因组比对统计
3、SNP检测与注释
4、Small InDel检测与注释
5、变异基因功能注释
转录组测序生物信息分析主要内容：
1、测序数控质控
2、与参考基因组比对统计
3、RNA-Seq整体质量评估
4、可变剪接预测及新基因预测及功能注释
5、基因表达定量及差异表达基因筛选
6、差异表达基因的功能注释及富集分析
7、差异表达基因蛋白互作网络
二、 百迈客的优势
1、丰富的高通量测序项目经验，已与数百家单位成功合作。
2、拥有新一代高通量测序仪Illumina HiSeq 2500，读长更长可达125bp
3、高水平的数据分析团队，具有二十余项生物信息分析软件著作权和高通量测序相关国家专利。
4、拥有内存11TB，总存储量1PB，峰值计算能力超过30万亿次的计算集群，能满足海量生物信息数据的存储、处理和后续分析。
